A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”. Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:
A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.
O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.
A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.
O atraso no desenvolvimento na pessoa com a síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos com: cardiopatia congênita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 –70%), de visão (15 – 50%), distúrbios da tireóide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006.
Fonte:http://www.escolameninojesus.com
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