Síndrome de Down

Por Ari Vieira

Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está
presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma
progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é
necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD;a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

Questões Éticas

Durante muito tempo a pessoa com Síndrome de Down foi olhada como se
fosse doente ou, ainda, como se fosse uma eterna criança, levando a relações
sociais que dificultavam – ou até impediam – que se desenvolvesse dentro de
suas potencialidades.
Esta situação era um reflexo de algo maior: a ênfase na deficiência e nos seus
aspectos orgânicos, deixando-se em segundo plano a pessoa e seus desejos,
interesses, possibilidades e direitos.
São recentes os sinais que indicam mudanças nessas representações, dos quais precisam ser destacadas a CIF - Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (OMS, 2001) e a Convenção Internacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (ONU, 2006; Brasil, 2008), a qual apresentou ao mundo uma nova perspectiva conceitual:
Pessoas com deficiência são aquelas que tem impedimentos de longo prazo de natureza física, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas (Artigo 1 da Convenção da ONU,) [grifos nossos].
A partir desta definição, a dimensão ética das relações sociais envolvendo pessoas com deficiência incorpora as ações necessárias para a superação das barreiras que as impedem de usufruir dos direitos e deveres de uma vida plena.
Para tanto, os modelos de interação (cotidiana ou profissional) devem deixar de
se pautar no assistencialismo, avançando para modelos de apoio e de respeito aos direitos da pessoa.


Dia Internacional da Síndrome de Down no Brasil


No Brasil, a data foi instituída em 2006, teve grande repercussão em 2007 por dois
motivos: o nascimento de uma filha do então jogador Romário, atual deputado federal
pelo Rio de Janeiro, com grande atuação para os segmentos das pessoas com
deficiência, com este tipo de distúrbio e pela presença de uma personagem na novela “Páginas da Vida”, da Rede Globo. Mas promover a inclusão de alunos com alguma deficiência é ainda um dos principais desafios do educador e muitos profissionais ainda têm dificuldades em administrar essa nova realidade.
Para o diretor da Faculdade de Educação do CEUNSP (Centro Universitário Nossa
Senhora do Patrocínio), Marcel Cardoso, uma das formas mais eficientes de enfrentar a questão é trabalhar o assunto ainda durante a formação do professor. “É uma grande oportunidade para quebrar paradigmas e preconceitos e trabalhar uma nova concepção de educação, menos seletiva e mais inclusiva e humanizadora”, avalia.